В Петербурге впервые выявили у младенца спинальную мышечную атрофию без симптомов
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы малыша на полное выздоровление, но и даёт врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжёлых наследственных заболеваний.
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
Последние новости
Ремонт или замена? Что выгоднее для владельца сервопривода
Разбираем реальные сценарии, скрытые расходы и инженерную логику за простым на первый взгляд выбором
От фестиваля до субботника: как провести выходные в Звенигороде
Фото: МедиаБанк Подмосковья/Хавива Фонина Автор: Екатерина Сарычева В субботу отмечается Всемирный день здоровья.
Заместитель Главы округа провел встречу с жителями Стремянниково Павловского Посада: решение проблем и планы на будущее
4 апреля в рамках еженедельного обхода закрепленных территорий заместитель Главы Павлово-Посадского городского округа Александр Кулаков повторно встретился с жителями деревни Стремянниково.
Потребительский кредит без боли: как не стать жертвой долговой ямы
Как взять кредит с умом и не пожалеть об этом спустя пару месяцев
Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Краснотурьинске